Perekondlik hüperkolesteroleemia on kaasasündinud pärilik haigus, mis avaldub kõrge kolesteroolitasemena. Seda juhtub üsna sageli, umbes ühel inimesel 500-st.
Põhjused
Haiguse eest vastutab geneetika, kuna selle esinemise põhjus on defektne geen. Seal on rikutud lipoproteiinide ja lipiidide vahetust veres. See toob kaasa ebanormaalselt kõrge kolesteroolitaseme isegi noores eas.
Kõige tavalisem põhjus on maksa kolesterooli ülekandvate LDL-osakeste maksaretseptorite häire.
Sümptomid
Kõrge kolesteroolisisaldust saab diagnoosida juhuslikult, kuna sellega ei kaasne valu ja muud ilmingud. Mõnikord võib kolesterooli tase olla nii kõrge, et nahakasvajad hakkavad ilmnema sõlmede kujul (ksantoomid) või kollase aine ladestumine ülemise silmalau nahale (ksanthelasma). Meditsiiniline sekkumine on siiski vajalik, kuna lõppkokkuvõttes põhjustab kõrge kolesteroolisisaldus ateroskleroosi, suurema veresoonkonnahaiguste, sealhulgas müokardiinfarkti või insuldi riski.
Diagnostika
Kõrge vere kolesteroolisisaldust saab tuvastada biokeemilise analüüsi käigus. Hiljem viiakse läbi geneetiline test, mis paljastab võimaliku mutatsiooni.
Ravi
Nagu tavaliselt kolesterooli taseme tõus, on vajalik tervislik toitumine ja füüsiline aktiivsus. Ainuüksi sellest ei piisa, sest kehal on geneetiliselt põhjustatud kalduvus kolesterooli koguneda. Seetõttu tuleks saada kolesterooli alandavaid ravimeid (eriti statiine ja PCSK9 inhibiitoreid). Rasketel juhtudel viiakse läbi plasmaferees (vere puhastamise protseduur).
