Fenüülketonuuria (PKU) on haigus, mis on otseselt seotud aminohapete metabolismi rikkumisega ja põhjustab kesknärvisüsteemi kahjustusi. Fenüülketonuuria leitakse peamiselt tüdrukutel. Sageli sünnivad haiged lapsed tervetele vanematele (nad on mutandi geeni heterosügootsed kandjad). Seotud abielud suurendavad ainult sellise diagnoosiga sündinud laste arvu. Fenüülketonuuriat täheldatakse kõige sagedamini Põhja-Euroopas - 1: 10000, Venemaal sagedusega 1: 8-10000 ja Iirimaal - 1: 4560. Neegeritel PKU-d peaaegu pole.
Fenüülketonuuria - põhjused
Fenüülketonuuria keskmes on ensüümi puudus, mida nimetatakse fenüülalaniin-4-hüdroksülaasiks, mis sünteesib fenüülalaniini türosiiniks. see tähendab fenüülalaniini ja selle derivaatide (fenüülatsetaat-, fenüülaktil- ja fenüülpüruvihapped, samuti fenüületüülamiin, fenüülatsetüülglutamiin jne) suurt kogunemist kehavedelikes ja kudedes, millel on kesknärvisüsteemile toksiline toime ja mis põhjustab häireid glüko- ja lipoproteiinide metabolismis. hormoonide metabolism; põhjustada serotoniini ja katehhoolamiinide ainevahetushäireid, aminohapete transpordihäireid, perinataalseid tegureid.
Fenüülketonuuria - sümptomid
Vastsündinu näeb välja täiesti tervislik, haiguse esimesed sümptomid hakkavad ilmnema, kui laps jõuab 2–6 kuuni. Fenüülketonuuria väljendub tõsises nõrkuses, vähese huvi vastu keskkonna vastu; võib ilmneda ärevus, oksendamine ja suurenenud ärrituvus. Juba pärast lapse kuuekuuseks saamist võite märgata mõnda tema vaimse arengu mahajäämust.
Beebi kasv võib olla normaalne või vähenenud. Samuti väheneb kolju suurus, hiljem hambad, laps hakkab hiljem istuma ja kõndima. Selliseid lapsi eristab nende omapärane rüht ja kõnnak: nad kõnnivad õõtsutades, väikeste sammudega, langetades õlad ja pea, jalad laiali, laiad puusa- ja põlveliigesed.
Patsiendid istuvad ka „rätsepaasendis“, st jalgade üles kallutatud, mis on seotud suurenenud lihastoonusega. Enamasti mõjutab fenüülketonuuria heledajuukselisi, sinisilmseid lapsi, kelle nahal puudub täielik pigmentatsioon. Mõnel neist patsientidest on epilepsiahoog, iseloomulik on "hiire" lõhn, kuid vanusega nad kaovad. Väljendatakse jäsemete tsüanoosi ja dermofragismi, higistamist ja suurenenud tundlikkust vigastuste ja päikesekiirte suhtes. Sagedamini avaldub fenüülketonuuria lastel dermatiidi, raske ekseemi, hüpotensiooni ja kõhukinnisuse tekkega.
Fenüülketonuuria - diagnoosimine
PKU pöördumatute mõjude vältimiseks viiakse selle diagnoosimine läbi kohe pärast sündi. Sünnitusmajas võtab täisealise lapse 4.-5. Elupäeval ja 7. - enneaegne laps verd uurimiseks. Tilk kapillaarverd immutatakse spetsiaalse pabervormiga. Kui fenüülalaniini kontsentratsioon veres on üle 2,2 mg%, saadetakse laps koos vanematega meditsiinilis-geneetilisse keskusesse uurimiseks, edasiseks uurimiseks ja diagnoosimiseks.
Fenüülketonuuria - ravi ja ennetamine
Fenüülketonuuria ravitakse praegu ainsa meetodiga - õigeaegse organiseeritud dieediteraapiaga, mis põhineb toidus fenüülalaniini piiramise põhimõttel. Samal ajal on dieedist täielikult välja jäetud tooted, mis sisaldavad suurenenud kogust valku (kodujuust, kala, liha, šokolaad, teravili, kaunviljad, munad, pagaritooted, pähklid jne). PKU patsientide kliinilises toitumises kasutatakse välis- ja kodumaise tootmise spetsialiseeritud tooteid.
Kuni aasta kestvate laste toitumiseks on tooted koostisega sarnased rinnapiimaga - Lofenilaki, Atenilaki ja teiste segudega. Vanematele lastele on soovitatav kasutada segude "Maxamum-XP", "Tetrafen" ja "Fenüülivabad" segusid. Fenüülketonuuriaga patsientide rasvaallikaks on või, ghee ja taimeõli. Dieet sisaldab ka mahlasid, suhkruid, puu- ja köögivilju. Haigeid lapsi jälgib pidevalt neuropsühhiaater ja kohalik lastearst. Samuti jälgitakse regulaarselt spetsiaalse ajakava kohaselt seerumi fenüülalaniini sisaldust.
