Hemofiilia nad nimetavad pärilikuks haiguseks, mida iseloomustab hüübimisfaktorite puudumine, mille puhul vere hüübimisprotsess aeglustub ja veritsusaeg pikeneb. Sagedamini mõjutab hemofiilia poisse (välja arvatud hemofiilia C, millega võivad tüdrukuid ka haigestuda).
On kolme tüüpi hemofiiliat, mis erinevad veres puuduva hüübimisfaktori järgi:
- hemofiilia A - on kõige tavalisem, kui veres puudub VIII hüübimisfaktor, mida esindab spetsiaalne valk (antihemofiilne globuliin).
- hemofiilia B (jõuluhaigus) - ilmneb IX hüübimisfaktori või jõuluteguri ebapiisava aktiivsuse korral.
- hemofiilia C on kõige haruldasem vorm, esineb XI hüübimisfaktori puudumisel.
Hemofiilia geeni kandjad (juhid) on naised. Sellise naise sündinud poistel on selle haiguse saamise tõenäosus 50%. Kandjatel endil reeglina hemofiilia tunnuseid pole.
Hemofiilia - haiguse põhjused
Vere hüübimine (hemostaas) on keha oluline kaitsereaktsioon, mida aktiveerivad veresoonte kahjustused ja verejooks. Seda pakuvad spetsiaalsed ained, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks, samuti väikesed vererakud ehk trombotsüüdid. Hüübimisprotsessi edukas lõpuleviimine ja verejooksu peatamine on võimalik ainult siis, kui esinevad kõik hüübimisfaktorid, aga ka piisav arv trombotsüüte. Teatud hüübimisfaktorite puudulikkusega muutub õigeaegne hemostaas võimatuks, see tähendab, et tekib hemofiilia.
Hemofiilia - haiguse sümptomid
Hemofiilia avaldub peamiselt järgmiste sümptomitega:
- pikaajaline verejooks, mis algab kohe või mõne tunni jooksul pärast vigastuse saamist, hamba väljatõmbamist või iseenesest;
- suurte verevalumite (hematoomide) ilmnemine pärast väiksemaid vigastusi;
- sagedased ninaverejooksud;
- intraartikulaarne verejooks (hemartroos), mis on hemofiilia tõsine komplikatsioon, mida iseloomustab vere sisenemine liigesesse ja tugev valu, liigese turse ja liikumispuudega liikumine.
- vere olemasolu väljaheites ja uriinis.
Hemofiilia - haiguse diagnoosimine
Kõigil kolmel hemofiilia tüübil on iseloomulikud samad sümptomid, seetõttu saab ühte või teist tüüpi haigust diagnoosida ainult laboratoorsete testide abil.
Hemofiilia ravi ja ennetamine
Ravi jaoks on väga oluline teada hemofiilia tüüpi. Reeglina põhineb see patsiendil puuduliku faktori intravenoossel manustamisel. Ravi tulemusel on võimalik verejooksu ära hoida või selle tagajärgi ennetada puudeta.
Kuna hemofiilia põhjustab hemorraagia ilmnemist intramuskulaarsete ja nahaaluste süstidega, on soovitatav süstida ravimeid intravenoosselt või võtta suu kaudu. Patsientide dieet peaks sisaldama toite, mis sisaldavad vitamiine A, B, C, D, fosfori ja kaltsiumi sooli. Komplitseerimata hemorraagiatega on vaja tagada patsiendile täielik puhata, külm. Haigestunud liigese immobiliseerimiseks kasutatakse 3-4 päeva jooksul kipsi valamist, edasine töötlemine toimub UHF-i abil.
Ennetusmeetmete hulgas on oluline koht ka abielupaari geneetilisel nõustamisel. Hemofiiliaga patsiendil ja hemofiilia naisjuhil, aga ka tervetel meestel ja naisjuhtidel ei soovitata lapsi saada. Kui terve naine on 14. – 16. Rasedusnädalast hemofiiliahaigest rase, määratakse loote sugu transabdominaalse amniootsenteesi meetodil. Kui ta näitab, et sündimata laps on tüdruk, soovitatakse emadel rasedus katkestada hemofiilia levimise ohu tõttu naisjuhi kaudu. Naissoost dirigendi saab tuvastada kvantitatiivse biokeemilise meetodi abil määrates nende veres VIII või IX teguri.
Kommentaarid
